4 soruda FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) hakkında bilinmesi gerekenler

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) hastalığı tekrarlayan ateş, poliserözit (birden fazla seröz zarın inflamasyonu) ataklarıyla giden ve tipik olarak Akdeniz ülkelerde görülen otoenflamatuvar bir hastalıktır. Tabanında genetik bir mutasyonu bulunan hastalığın vaktinde tanımlanması ve tedavi edilmesi son derece değerlidir. FMF hastalığına yol açan gen (MEFV – Mediterranean Fever), birinci kere 1992’de tanımlanmıştır. FMF hastalığı kalıtsal gen mutasyonu sebebiyle bireylerin bedeninde zaten iltihapların meydana gelmesine yol açar. Oluşan iltihaplar ateşlenmeye, karında ve eklemlerde ağrılara sebep olabilir. Tekrarlayan ateş, karın, göğüs ve eklem ağrısıyla ortaya çıkan ve kalıtımsal bir özellik gösteren bu hastalık ekseriyetle çocukluk devrinde başlar. Ateş, karın ve göğüs ağrısı yakınmalarının sebep olduğu birçok hastalık olduğu için teşhis koyma süreci bazen uzun vakit alabilir.

1- Belirtileri nelerdir?

FMF belirtileri ortasında en sık görülen, tekrarlayan yüksek ateş ve karın ağrısı ataklarıdır. Ateş ekseriyetle 1 ila 4 gün ortasında seyredebilir. Ateşle birlikte karın, göğüs ve eklem ağrısı üzere çeşitli bulgular ortaya çıkabilir. FMF hastalığında sık görülen bulgular şunlardır:

Ateş: Her FMF hastalığı atağında tıpkı şiddette görülmeyebilir. Bilhassa küçük yaşlardaki çocuklarda FMF hastalığının tek semptomu, tekrarlayan ateş olabilir. Böylelikle enfeksiyon öntanısıyla gereksiz ve tekrarlayan antibiyotik kullanımı kelam konusu olabilir.

Karın ağrısı: Hastaların yüzde 90’ında görülür. FMF hastalığında karın ağrısına sebep olan etken ‘periton iltihabı’ olarak isimlendirilir. Karın ağrısı yakınmalarının şiddeti de her atakta farklı olabilir. Atak sırasında şiddetli karın ağrısı akut apandisiti taklit edebilir. Bundan ötürü, FMF hastaların neredeyse yarısında apandisit ameliyatı öyküsü bulunmaktadır.

Eklem ağrısı ve eklemlerde şişlik: Hastaların yüzde 50 ila yüzde 60’ında görülebilir. Tutulan eklemde şişlik, kızarıklık, ısı artışı, ağrı ve hareket kısıtlığı görülebilir. Her eklem tutulabilir, lakin en çok diz ve ayak bileklerinde bahsedilen bulgular gelişir. Eklem tutulumu da birden fazla vakit atak formunda olup, sonra spontan olarak geçer.

Kırmızı artrit: FMF’ye mahsus klinik bir bulgudur. Bilhassa ayak ya da bacak bölgelerindeki eklemlerde şişlik (iltihaplanma), ağrılı ve şiddetli kızarıklıklar görülebilir. Hastaların bir kısmında kırmızı artrit oluşmadan evvel uzun süren seyahat yahut uzun müddet ayakta kalma öyküsü vardır.

Göğüs ağrısı: Hastaların yüzde 20 ila yüzde 40’ında göğüs ağrısı görülür. Bazen çok şiddetli olup hastaların nefes almasını zorlaştırabilir.

Böbrek yetmezliği: Tanı almamış ve tedavi edilmemiş hadiselerde görülebilen bir hastalık komplikasyonudur. Çeşitli organlarda (böbreklerde, bağırsaklarda) olağandışı biçimde biriken protein (amiloid), tutulan organların işlevlerini bozabilir.

2- Nasıl teşhis konuluyor?

FMF hastalığında teşhis, klinik bulgular, muayene, aile hikayesi ve laboratuvar testleri sayesinde konulabilir. Hastadan ayrıntlı bir hikaye alınmalıdır. Hastayı bilhassa atakta görüp muayene etmek ve laboratuvar testleri yapmak son derece kıymetlidir. Laboratuvar testlerinden çıkan sonuçlar var olan iltihabı göstermesi açısından büyük ehemmiyet taşır. İdrar tahlili ise hastanın idrarında protein ya da kan olup olmadığını tespit etmek için gereklidir. Amiloidozdan şüphelenildiğinde, kalın bağırsak ya da böbrekten ufak doku kesimleri alınır ve patoloji kısmında incelenir.

3- Bulaşıcı mı?

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı bulaşıcı özellik göstermez. Atak geçiren hastadan uzaklaşmanız yahut temastan kaçınmanız gerekmemektedir.

4- Tedavisi nasıl olur?

FMF hastalığının tedavisi epeyce kolay ve tesirlidir. Tedavisinde kolşisin isimli ilaç kullanılmaktadır. İlaç kullanımının hedefi atağın sıklığını ve şiddetini azaltmak ve amiloid hususunun böbrek ile öbür organlara vereceği ziyanların önüne geçebilmektir.