Az testle çok hastalık tespiti

Hande Atılgan – Ankara’da Mikrogen Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi ile Gen-Art Tüp Bebek Bayan Sıhhati ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi’nin yeni hizmet binası açıldı. “Preimplantasyon Genetik Teşhis (PGT)” ismi verilen prosedürü kullanarak embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit eden bilim insanı Prof. Dr. Alan Handyside ile Türk hekimler açılış toplantısında bir ortaya geldi. Handyside, yalnızca sağlıklı embriyoları transfer ederek 1990’da PGT formülü ile birinci sağlıklı gebeliği bildiren bilim insanı olarak biliniyor.

Handyside, şu an Türkiye’de yalnızca Talasemi ve SMA hastalıkları için yapılan genetik tarama testlerinin çeşitliliğinin artması gerektiğini söyledi. Handyside, toplumsal güvenlik sistemleri için devasa bir yük oluşturan az hastalıklarla gayrette, Yeni Jenerasyon Dizileme (NGS-Next Generation Sequencing) formülünün kıymetini vurgulayarak, Türkiye’de hala klasik tarama uygulamalarıyla yürütülen bu metotla halk sıhhati alanında büyük basamaklar kaydedileceğini belirtti.

‘Fiyatlar düşmeli’

Prof. Dr. Handyside, NGS uygulamasının muvaffakiyet oranı, taramalara erişilebilirliğin artması ve altyapı yeterliliği konusunda ise şunları söyledi:

“Neredeyse dünya çapında, Avrupa’nın büyük kısmı, Kanada, Yeni Zelanda üzere ülkeler bu yolu kullanıyor. Muvaffakiyet oranı yüzde 50-70 ortasında. Daha ulaşılabilir olması için fiyatların düşmesi gerekiyor. Buradaki uzmanlarla, nasıl olabileceğini konuşuyoruz. Yakın vakitte yalnızca talasemi (Akdeniz anemisi) için 20 bin ikili yapıldı. O yüzden bu testlere çok muhtaçlık var. Her ülkeye nazaran değişeceği için test sayıları konusunda net bilgimiz yok.”

‘Hastalık yükü azalır’

Merkezin Genel Yöneticisi Prof. Dr. Volkan Baltacı da, Türkiye’de yeni kuşak tarama sistemleriyle tüm insan genomunu kapsayan çalışmalar, testler yapabilen, çok sayıda büyük üniversite ve devlet hastanesine hizmet veren, ayrıyeten yurt dışında 12 yabancı ülkeye hizmet sağlayan laboratuvar haline geldiklerini söyledi. Türkiye’deki tarama panellerinin halk sıhhati müdafaa programlarına dahil edilmesinin değerli olduğunu söyleyen Baltacı, Milliyet’e bilgileri verdi:

“NGS ile gen tahlilinin yanı sıra, kromozom tahlilinin de yapılması Down sendromu üzere hastalıkların da önüne geçilmesini sağlıyor. Sıhhat sisteminin iyileştirilmesinin yolu artık ‘koruyucu hekimlik’ ve bu adımlarla hastalık yükünü 5 yılda azaltmak mümkün. Avrupa’da yalnızca 12 ender hastalığın tüm olayların yüzde 90’ını oluşturduğu biliniyor. Bununla birlikte Türkiye ve Orta Doğu ülkelerinde birebir 12 hastalığın gözlenme oranı yüzde 35. Münasebetiyle ülkemizde dünyada sık görülen hastalıklara göre ender görülen genetik hastalıklar daha yaygındır. Evlilik öncesi tarama programlarını genişleterek Türkiye’nin epidemiyolojisine uyumlu, daha fazla hastalığı tarayan programlara geçmek bu hastalıkları önlemede büyük değer taşıyor.

Hedefe yönelik test

Test platformları son derece kapasiteli. Tek bir test yapıp, taşıdığı hastalıkları, onu bekleyebilecek hastalıkları, kanser riskini, hayat biçimini nasıl yapmalı, bunun şeceresini rapor edecek, tek testle tüm hastalıkları sıralayabilecek yolda gidiyor. Şu an bu yolda olunduğunu söyleyebilirim. Genetik testler gayeye yönelik yapılmalı. Kimlere hangi testlerin yapılacağı kılavuzlarla belirlenmeli. 1. 2. 3. basamak kurumları düzgün çalıştırmak lazım. Her hastaneye bu yatırımı kuramıyorsunuz. Aygıtı alıp koymak da yetmiyor; bu aygıtın karnını doyurmak gerekiyor. Bir çalıştırılışında bin örnek koyulmazsa, maliyet inanılmaz katlanıyor. Bunları sistematize etmek lazım. Üniversite yahut büyük araştırma hastaneleri bu işlerin merkezi olmalı. Orada da hizmet alımı üzere metotlar kullanılmalı.”

Ankara’da Mikrogen Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi ile Gen-Art Tüp Bebek Bayan Sıhhati ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi’nin yeni hizmet binası açılışı sonrası uzmanlar, PGT usulüyle ilgili değerlendirmelerde bulundu. D YAVUZ ÖZDEN

‘Genetik danışmanlar artırılmalı’

Türkiye’de 6-8 milyon kişinin çaba ettiği ender hastalıkların kentlere nazaran dağılımına dikkat çeken Prof. Dr. Volkan Baltacı, “Örneğin Diyarbakır’da, akraba evliliği yüzde 40 civarında; ülke ortalaması ise yüzde 20’lerde. Buralarda daha fazla muhtaçlık var. Hastayı birinci görecek tabibi da istihdam etmemiz lazım. Genetik danışmanları artırmamız gerekiyor, her doktor yapamıyor. Hem testlere, testlerin gücüne hakim olması lazım hem genetik hastalıkları tanıması lazım. Öbür uzmanlık branşlarına nazaran az danışman yetiştiriyoruz. Bazen bir hastayla bir saat harcıyoruz. Hele ki tahlil, kıymetlendirme sürecinde gecelerimizi gündüzümüze katıyoruz. Bu genetik teknolojiler özel bölümün kılavuzluğunda ilerleyecek bence” dedi.

‘Çoğunun tedavisi yok’

Koruyucu hekimlik çerçevesinde tarama programlarının kıymetli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Volkan Baltacı, şunları söyledi: “Nadir hastalıkların teşhis süreci hastalar ve aileleri için olduğu kadar sıhhat sistemleri için de büyük bir sorun. Yakın vakitte yapılmış bir çalışmaya nazaran hasta başına yapılan teşhis masrafları ortalama 3692 dolar seviyesindeyken, her başarılı tedavinin maliyeti ise ortalama 21 bin 99 dolar seviyesinde. Bu teşhis zorluklarının yanı sıra, ender hastalıklarının büyük kısmının bilinen bir tedavisinin olmaması nedeniyle bir hastanın teşhis almış olması, tedavi görebileceği ve güzelleşebileceği manasına gelmiyor. Tedavisi olan 24 az hastalığın ekonomik yükü üzerine yapılan yakın tarihli bir çalışmaya nazaran de hasta başı yıllık maliyeti ortalama 266 bin dolar. Dünya genelinde karşılaşılan pek çok genetik hastalığın tedavisi yok.”

400 kadar hastalık taranabiliyor

On yıllardır süren ve kenarda köşede kalmış genetik tarama araştırmaları bugün dünyanın en beğenilen alanlarından. Taşıyıcılık programları, 10-400 hastalığın tarandığı geniş genetik tarama panelleri ile yürütülüyor. NGS prosedürü uzmanlara hastalıkların tedavisinde daha ekonomik ve tesirli bir yol sunuyor. Türkiye’de ise şu an 150-200 hastalığın taranabildiği paneller mevcut. Prof. Dr. Baltacı, alanın önde gelen merkezlerinden Mikrogen’de 2001’den bu yana artan çalışmalarla 600 binin üzerinde test üretildiğini ve merkeze günlük 500 test girişi yapıldığını bildirdi.